90% российских врачей-генетиков считают исследование ДНК будущего ребенка по крови беременной женщины эффективным инструментом пренатального скрининга

Проведенный Центром Genetico опрос врачей-генетиков и специалистов по пренатальной диагностике показал, что 90% российских специалистов считают неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) эффективным инструментом пренатального скрининга. Более 62% врачей отметили, что НИПТ надо рекомендовать женщинам с повышенным риском рождения ребенка с хромосомной аномалией. Более 35% - считают, что такое исследование рекомендовано всем беременным женщинам. Опрос специалистов также показал, что главным препятствием внедрения неинвазивной диагностики в клиническую практику является его стоимость (от 35 тысячи рублей и выше).

Во 2 квартале 2017 года Центр Genetico совместно с компанией Roсhe Diagnostics открывает первую в России лабораторию для проведения исследований и трансфера технологий в области пренатальной диагностики.

По данным международных экспертов и по результатам обширных клинических исследований, проведенных более чем на 22 000 беременных женщин, технология, которую внедряет Центр Genetico с Roсhe Diagnostics, является на сегодняшний день самой достоверной. Проект по трансферу этой технологии осуществляется при финансовой поддержке Фонда развития промышленности Минпромторга, АСИ и Сколково.

По словам Дмитрия Богуславского директора Центра Genetico: «После проведения этого опроса мы приняли решение работать с минимальной рентабельностью и с начала апреля снижаем стоимость неинвазивного пренатального исследования Prenetix до 27500 рублей во всех регионах РФ. Это стало возможным, в том числе из-за поддержки нашего проекта Фондом развития промышленности».

НИПТ – это исследование ДНК будущего ребенка по крови беременной женщины с целью выявления хромосомных аномалий. Исследование позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность теста по скринингу синдрома Дауна составляет - 99,9%.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.

Неинвазивное исследование повышает частоту выявления хромосомных аномалий, существенно снижает процент ложноположительных результатов, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

05.04.2017