Генетическая диагностика должна оплачиваться государством: пациентка отстаивает свои права в суде

В начале июля 2017 года в Центральном районном суде города Твери состоялось заседание по иску пациентки к Министерству здравоохранения Тверской области о возмещении расходов на проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

В 2015 году у женщины родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием – врожденный поликистоз почек. Ребенок умер на второй день после рождения. Проведенное генетическое обследование показало, что пациентка и ее супруг являются носителями мутаций, приводящих к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек.

На ранних сроках беременности данное заболевание у плода не диагностируется. Как правило, диагноз подтверждается с помощью УЗИ на 20-й неделе, после чего женщине рекомендуют прервать беременность или доносить и родить ребенка, который умрет сразу после рождения. Будущей матери предстоит пройти тяжелый путь, какой бы выбор она не сделала. Именно такому случаю посвящена вышедшая в 2017 году сенсационная автобиографическая книга Анны Старобинец «Посмотри на него».

Современные технологии генетической диагностики позволяют парам с высоким риском рождения детей с тяжелым наследственным заболеванием избежать зачатия тяжело больного ребенка. Для этого будущим родителям достаточно пройти процедуру ПГД во время ЭКО. Ее смысл заключается в том, что специалисты исследуют оплодотворенные яйцеклетки и имплантируют женщине эмбрион, не несущий тяжелого заболевания.

У пациентки из Тверской области был выявлен высокий риск рождения последующих детей с диагнозом поликистоз почек, в связи с чем врачи-генетики рекомендовали женщине для рождения следующего ребенка пройти процедуру ЭКО с ПГД.

От Министерства здравоохранения Тверской области, в рамках базовой программы ОМС, пациентка получила направление только на проведение ЭКО. Процедура ПГД в базовую программу ОМС не входит, поэтому за нее женщина должна была платить самостоятельно. Семья обратилась с запросом в Министерство здравоохранения РФ.

Минздрав РФ подтвердил возможность проведения ПГД на основании заключения врача-генетика при наследственных заболеваниях, в рамках базовой программы ОМС.

По словам Артура Исаева, лидера сегмента «Медицинская генетика» НТИ: «По моему мнению Минздрав РФ дал совершенно правильный ответ о том, что проведение генетической диагностики при наследственных заболеваниях должно быть включено в базовую программу ОМС. Это полностью соответствует Cтатье 51 Закона «Об основах охраны здоровье граждан в РФ». Согласно этому закону каждый гражданин по медицинским показаниям для планирования семьи имеет право на медико-генетическое обследование. Очень важно, чтобы генетические исследования, такие как ПГД и другие, для пациентов четко и без сложностей финансировались из бюджета. Национальная Технологическая Инициатива активно способствует внедрению новых технологий и методов в генетике для профилактики тяжелых заболеваний».

После повторного обращения Министерство здравоохранения Тверской области сообщило семье, что в бюджете Тверской области в 2016 году предусмотрены средства для проведения ПГД на базе ГБУЗ Тверской области «Областной клинический перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной». Но оказалось, что в Перинатальном центре отсутствуют новейшие технологии геномного анализа, необходимое оборудование и специалисты по ПГД. Поэтому пациентка обратилась в Центр Genetico, где проведение сложных генетических исследований поставлено на поток, и сделала процедуру ПГД за свой счет. В результате ЭКО с ПГД беременность наступила со второй попытки, и женщина родила здорового малыша в 2017 году.

В исковом заявлении пациентка требует взыскать с Министерства здравоохранения Тверской области понесенные ею расходы на медицинскую помощь в части проведения ПГД, а также компенсацию морального вреда. Стоимость разработки и валидации персональной тест-системы и проведения ПГД составила около 300 тысяч рублей. Пациентка уверена, что процедура ПГД должна оплачиваться государством и входить в программу ОМС.

14.07.2017