Около 40% мужчин не могут стать донорами спермы по результатам генетического тестирования

По сообщению издания The Telegraph, от 5 апреля 2015 года, в Европе набирает силу скандал, связанный с рождением после использования донорской спермы более чем 10 детей с тяжелым наследственным заболеванием.

С 2005 года от «популярного» донора по прозвищу «Датский викинг», сотрудничающего с датской клиникой репродуктивной медицины Nordic Cryobank, родилось 99 детей. Сперма донора была использована семьями из Америки, Канады, Бельгии, Исландии, Греции, Грузии, Испании и Таиланда. Несколько лет назад, почти одновременно, у нескольких детей донора в разных странах был выявлен нейрофиброматоз первого типа – тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена NF1, приводящее к образованию опухолей в области нервных тканей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Родители 4-х больных детей из Дании и США подали коллективный иск в суд против клиники Nordic Cryobank, обвиняя клинику в том, что донору не было проведено обследование на носительство наследственных заболеваний.

В настоящее время во всех странах мира генетическое тестирование доноров спермы не является обязательным. В США существуют официальные рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию доноров, принадлежащих к определенным этническим группам. Однако эти рекомендации включают в себя только наиболее частые заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная амиотрофия, а также специфические заболевания отдельных этнических групп, например, болезнь Тея-Сакса или болезнь Кэнавана для евреев-ашкенази, что не может существенно снизить риск передачи ребенку наследственного заболевания.

По мнению экспертов, частота рождения больных детей в программах с использованием донорской спермы не отличается от общепопуляционной. Так в России с моногенным наследственным заболеванием рождается каждый сотый ребенок.

Репробанк - первый в России и один из немногих в мире банков спермы и репродуктивных тканей, который проводит расширенный генетический скрининг доноров. Этот донорский банк обследует сегодня каждого кандидата в доноры на носительство более 280 мутаций, приводящих к развитию 65 тяжелых распространенных наследственных заболеваний. Обследование доноров проводится на базе Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico в Москве. Руководитель Репробанка, Автандил Чоговадзе сообщил: «По данным Репробанка около 40% кандидатов в доноры, прошедших первичный отбор, отсеиваются по итогам генетического скрининга - так как они являются носителями частых наследственных заболеваний. Кроме того, еще около 5% отсеиваются после беседы с психологом. Мы считаем обязательным подобный генетический скрининг для доноров. Все это нужно, чтобы максимально снизить риск повторения историй, подобной "Датскому викингу". Данная история наделала много шума из-за масштабов случившейся катастрофы - более чем 10 детям от этого донора официально поставлен диагноз нейрофиброматоз, а обнаружено, по неподтвержденным данным, около 17 больных. И большой вопрос: сколько ещё случаев рождения больных детей с использованием донорского репродуктивного материала осталось "за кадром"? Ответа нет, так как такая статистика не ведется».

По словам руководителя медико-генетической службы Центра Genetico, Марии Литвиновой: «Нейрофиброматоз 1-го типа передается от больного родителя к потомству с вероятностью 50%. Причем у членов одной семьи степень клинического проявления заболевания может быть абсолютно различной: от некоторых пятен цвета «кофе с молоком» до массивного поражения кожных покровов в виде многочисленных нейрофибром и т.д. Возможно, в случае с данным донором и была как раз такая ситуация – неполное проявление заболевания. И тут очень важно подчеркнуть, что помимо проведения всем донорам расширенного генетического скрининга, необходим их тщательный осмотр в рамках медико-генетической консультации. Каждый донор Репробанка проходит консультацию у врача-генетика в Центре Genetico. Врач не только анализирует полученные данные генетического анализа, но и выясняет семейный анамнез донора, а также осматривает его, исключая наличие минимальных проявлений заболеваний, таких как, нейрофиброматоз и многие другие».

08.04.2015