В Общественной палате обсудили программу борьбы с наследственными заболеваниями

6 апреля 2017 года в Общественной палате РФ прошел Круглый стол «Развитие общественной инфраструктуры. Профилактика наследственных заболеваний как защита интересов семьи и детства».

Эксперты отрасли, специалисты в области генетики, репродуктологии, акушерства и гинекологии, представители профильных министерств, бизнеса и пациентских организаций обсуждали эффективные методы профилактики и ранней диагностики наследственных заболеваний, а также экономические эффекты от внедрения новых методов генетического скрининга в систему здравоохранения РФ.

С приветственным словом к участникам мероприятия обратился Артем Юрьевич Кирьянов, первый заместитель председателя Комиссии Общественной палаты по развитию социальной инфраструктуры, местного управления и ЖКХ. Он отметил, что «тематика круглого стола, по сути, определена руководством страны и напрямую связана с поручением Президента РФ о необходимости расширения программы неонатального скрининга».

По словам Сергея Ивановича Куцева, главного внештатного специалиста по медицинской генетике: «мероприятие по профилактике наследственных заболеваний - исключительно актуально для нашего государства. Мы были рады узнать о поручении Президента расширить программу неонатального скрининга. Наши специалисты активно работают в этом направлении. Очень важно как можно раньше выявлять наследственные заболевания, для которых на сегодняшний день существует лечение».

По словам Елены Юрьевны Красильниковой, руководителя Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс: «Лечение наследственных заболеваний и социальная поддержка пациентов, как правило, являются дорогостоящими. Доля расходов на орфанные заболевания в нашей стране, в рамках перечня 24 нозологии, в 2016 году достигла 5 млрд рублей. Треть расходов касалась наследственных заболеваний, которые, в принципе, с помощью современных технологий можно предотвращать. Предупреждать такие заболевания в десятки раз выгоднее, чем лечить».

Артур Александрович Исаев, лидер сегмента «Медицинская генетика» Национальной Технологической Инициативы, основатель Центра Genetico отметил, что: «современные методы генетического скрининга, диагностики и профилактики наследственных заболеваний могут существенно уменьшить расходы здравоохранения на орфанные заболевания. Уже сегодня различные стратегии, государственные программы, деятельность институтов развития и фондов предусматривает разностороннюю поддержку и стимулирование внедрения таких методов в практику. Но эти усилия разобщены. Для наибольшей эффективности необходимо разработать единую программу борьбы с наследственными заболеваниями, реализация которой приведет к значительному снижению детской смертности и инвалидизации, а также к сокращению бюджетных трат на пациентов, страдающих наследственными заболеваниями. В поэтапной реализации такой программы заинтересованы общество, правительство, институты развития, бизнес, медицинское сообщество.

По данным ВОЗ 5-7 % новорожденных имеют различную наследственную патологию. И количество таких заболеваний растет. Это связано с развитием генетики и осознанием, что многие заболевания связаны с генами. Нет смысла в противопоставлении профилактики и лечения. Если лечение существует – оно в итоге будет оказывается пациенту. Но такое лечение очень часто дорогостоящее. Уже сегодня существуют новые технологии, инструменты и возможности профилактики наследственных заболеваний, которые могут повысить эффективность здравоохранения. Это такие методы как НИПТ (исследование ДНК ребенка по крови беременной женщины с целью выявления хромосомных аномалий), ПГД (преимплантационная генетическая диагностика моногенных наследственных заболевания), ПГС (преимплантационный генетический скрининг хромосомных аномалий). Именно такие методы мы реализуем в Центре Genetico. Нам оказывают большую поддержку Институты развития: Фонд Развития Промышленности, Биофонд РВК, Сколково. Это свидетельствует о значимости и важности данного направления».

По словам Юрия Александровича Кобзева, депутата Государственной думы РФ, члена Комитета ГД по охране здоровья: «для субъектов федерации орфанные заболевания – это огромная финансовая прореха. Расходы на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн в год. Такие суммы сокращают другие расходы на здравоохранение. Профилактика всегда надежнее и выгоднее лечения».

Константин Георгиевич Скрябин, академик РАН, Директор центра биоинженерии РАН отметил важное препятствие на пути внедрения новых методов диагностики в генетике - отсутствие возможности лицензирования Росздравнадзором лабораторий, первыми разрабатывающих и внедряющих новые методы генетической диагностики. Участники Круглого стола отметили, что существующие нормативные документы по лицензированию не позволяют нормально работать таким лабораториям и ограничивают возможность сотрудничества бюджетных ЛПУ с лабораториями опережающего развития. По этому вопросу было решено обратиться с просьбой к Правительству дать поручение Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, позволяющие сертифицировать (лицензировать) лаборатории опережающего развития, внедряющие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке, без дополнительной отдельной сертификации и выдачи РУ на оборудование, расходные материалы. Такая сертификация должна действовать на начальных этапах внедрения технологий для лабораторий разработчиков и при проведении трансфера технологий, до их широкого распространения в сетевые лаборатории и до продажи тест-систем третьим лицам по аналогии с CLIA сертификации в США и европейских странах.

По итогам мероприятия было решено принять резолюцию, в которой участники Круглого стола обратились к Председателю Правительства РФ, Дмитрию Анатольевичу Медведеву и Заместителю Председателя Правительства Российской Федерации, Ольге Юрьевне Голодец с просьбой дать поручение Минздраву, Минэкономразвития, Минпромторгу разработать единую программу борьбы (профилактики) с наследственными заболеваниями. А также создать межведомственную рабочую группу для подготовки проекта программы по борьбе с наследственными заболеваниями и экономических обоснований Минздраву, Минэкономразвития, Минпромторгу.

07.04.2017