ПГД (преимплатационная генетическая диагностика)
 

С 3 квартала 2013 года ИСКЧ начал оказывать спектр услуг по ПГД для клиник ЭКО Российской Федерации и клиентов медико-генетических центров Genetico®:

  • ПГД-консультирование (планирование и организация всех этапов ПГД)
  • ПГД: диагностика моногенных наследственных заболеваний
  • ПГД: диагностика хромосомных заболеваний (по 46 хромосомам – полному хромосомному набору клетки)

ПГД-лаборатория функционирует в новом лабораторно-производственном комплексе ИСКЧ.*


ПГД-лаборатория ИСКЧ создана совместно с пионером и мировым лидером в данной области – Институтом Репродуктивной Генетики (Reproductive Genetics Institute), США.


ПГД (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) – преимплантационная молекулярно-генетическая диагностика эмбрионов на моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО):

  • когда необходимо предотвратить риск рождения ребенка, больного тяжелым наследственным заболеванием;
  • в случае высокого риска наличия хромосомных аберраций, ведущих к внутриутробной смерти плода или рождению ребенка с патологией (в первую очередь, у женщин старше 35 или страдающих привычным невынашиванием беременности);
  • когда необходимо обеспечить рождение ребенка, который сможет стать подходящим донором гемопоэтических стволовых клеток для лечения больного наследственным заболеванием старшего брата/сестры.

Уникальные возможности современных вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) по работе с эмбрионами на ранних стадиях развития позволяют проводить многостороннюю молекулярно-генетическую преимплантационную диагностику (ПГД), которая дает возможность определить, какие из эмбрионов могут быть рекомендованы для переноса в полость матки.

ПГД-консультирование

ПГД-консультирование – это услуга по планированию и организации всех этапов ПГД (от консультации семейной пары и определения возможности проведения, а также рисков ПГД, до передачи результатов генетического тестирования врачу-репродуктологу). Участие в работе ПГД-консультанта – человека, который выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки и проведения ПГД – один из важных фактор успеха.

ПГД: диагностика моногенных заболеваний

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов, и, если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Поэтому - в случае выявления носительства наследственных заболеваний у будущих родителей (см. «Генетическая диагностика и консультирование») – рекомендуется проведение процедуры ЭКО с ПГД, т.е. под строгим генетическим контролем.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории ИСКЧ, позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, наследственные миопатии и др.

ПГД позволяет провести лечение больного ребенка.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГД проводится также с целью лечения больного сиблинга (дети одних родителей)  если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГД дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый (тканесовместимый) с больным ребенком. Таким образом, родится младший ребёнок, гемопоэтические стволовые клетки которого, необходимые для трансплантации старшему больному ребенку, будут полностью совместимым донорским материалом, и получат их неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах данного младшего брата или сестры.

Генетическая лаборатория ИСКЧ является одной из немногих в мире, где проводится преимплантационное HLA-типирование, т.е. анализ спектра антигенов гистосовместимости эмбрионов.

ПГД для предотвращения развития резус-конфликта.

Если у матери с отрицательным резус-фактором существует вероятность беременности ребенком с положительным резус-фактором, есть возможность провести GUL для отбора эмбрионов с резус-фактором, совпадающим с материнским. Это позволяет избежать резус-конфликта, приводящего к серьезным осложнениям беременности.

ПГД: диагностика хромосомных заболеваний

Эффективным способом снижения угрозы спонтанных абортов, риска рождения ребенка с хромосомной патологией (например, болезнью Дауна), а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.

В генетической лаборатории ИСКЧ анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки с помощью новейшей технологии aCGH – сравнительной геномной гибридизации на чипах. Эта технология позволяет выявлять любые нарушения числа хромосом, а также крупные хромосомные перестройки в яйцеклетке или клетках эмбриона.

Показаниями для проведения ПГД хромосомных аномалий по 46 хромосомам являются:

  • возраст матери >35 лет;
  • привычное невынашивание беременности;
  • многократные неудачные попытки ЭКО;
  • некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
  • носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.


* ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» (Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "ГЕНЕТИКО") – дочерняя компания ПАО «ИСКЧ».


Новости:

03.10.2016
Ребенок-спаситель спас сестру от смертельного наследственного заболевания. В России впервые проведена уникальная операция 

03.02.2016
Семья с тяжелым наследственным заболеванием родила здорового ребенка с помощью инновационных технологий лаборатории Genetico

25.02.2015
Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico поможет семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии родить здорового ребенка

23.10.2014
ИСКЧ открыл в Санкт-Петербурге медико-генетический центр и принял участие в конференции по лечению и профилактике наследственных заболеваний

03.09.2014
ИСКЧ представит на РАРЧ-2014 доклад о первом в России случае применения метода ПГД в лечении тяжелого наследственного заболевания

14.07.2014
ИСКЧ запускает в России программу имени Адама Нэша по лечению детей с наследственными заболеваниями



 

ПГД хромосомных заболеваний: http://genetico.ru/price/pgd-hromosomnyih-zabolevaniy

ПГД моногенных заболеваний: http://genetico.ru/price/pgd-monogennyih-zabolevaniy

ПГД консультирование: http://genetico.ru/price/pgd-konsultirovanie